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\\ ==== Prochaine séance ====
[[seminaires:phd:index|Soutenances de thèse]]\\
Lundi 13 mai 2024, 14 heures, Salle Paul Lévy, 16-26 209 et Zoom\\
**Lucas Ducrot** (LPSM) //Réseaux bayésiens et analyse de survie pour l’estimation de courbes de pénétrance du cancer broncho-pulmonaire lié à des prédispositions génétiques//
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**Résumé**: Cette thèse se concentre sur l’estimation de courbes de pénétrance de maladies génétiques à partir de données de pédigrée, avec un intérêt particulier pour la prédisposition génétique au cancer broncho-pulmonaire. Dans ce contexte, elle vise à proposer des résultats à la fois cliniques et épidémiologiques ainsi que des résultats méthodologiques. 


Les consultations en génétique sont proposées aux patients ayant des antécédents familiaux sévères de maladies génétiques. Les médecins généticiens doivent sélectionner, parmi ces patients, lesquels se voient proposer un test génétique, ainsi qu’évaluer les risques de survenue de maladie pour ces patients et leurs familles. La progression des connaissances en génétique est rapide et le nombre de variants pathogènes identifiés pour différentes maladies augmentent chaque année. Cela entraîne un besoin d’outils de prédiction et d’évaluation de risque important, en particulier dans le cadre du cancer broncho-pulmonaire. En effet, les liens entre ce dernier et des variants pathogènes sur les gènes SFTPA1 /SFTPA2 , TP53 et EGFR sont connus mais encore peu décrits. 

Les méthodes existantes pour évaluer le risque de survenue de maladies reposent sur les courbes de pénétrance, mais leur estimation présente des défis en raison du faible nombre de patients et du biais de sélection omniprésent dans les jeux de données collectés en génétique. Pour surmonter ces obstacles, la thèse explore l’utilisation de données familiales, en utilisant un ensemble d’outils statistiques dont les réseaux bayésiens, les modèles de mélange et l’analyse de survie, ainsi que des modèles existants, pour lesquels elle tente d’affaiblir certaines hypothèses.
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https://cnrs.zoom.us/j/98037298412?pwd=UzFnU2ltN0VnUUV6NWEzYWtENjVZQT09

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